Заболевание связано с тем, что в антенатальном периоде нарушается функция коры надпочечников вследствие недостаточной выработки ферментов, участвующих в синтезе кортизола

В настоящее время описано более 1800 монофакториальных наследственных заболеваний, обусловленных наличием аберрантных доминантных или рецессивных генов

Выявление больных с наследственно измененными ферментами крайне важно для клиники, так как различные ферментопатии являются причиной идиосинкразии, индивидуальной непереносимости многих обычных лекарств.

В настоящее время в СССР и ряде других стран организованы медико-генетические консультации, позволяющие давать родителям с отягощенным анамнезом разъяснения о шансах рождения «больного или здорового ре...

Как известно, целый ряд наследственных болезней проявляется только у мужчин; поэтому диагноз пола дал бы возможность определить в ряде случаев степень риска рождения больного ребенка и поставить своевременно...

После первого сообщения Penrose и Delhanty появились многочисленные публикации ряда авторов о том, что в 20–30% самопроизвольных выкидышей были обнаружены структурные или численные аномалии хромосом, а...

Дальнейшая история цитогенетики после открытия Вагг полового хроматина связана с новыми техническими достижениями, которые открыли путь для углубленного изучения этого вопроса. Применение авторадиографически...

Ряд нарушений соматополового развития организма человека, анатомических или функциональных дефектов гонад может быть правильно распознан и классифицирован, в первую очередь, с помощью определения состояния п...

Каждая отдельная клетка живого существа содержит все зафиксированные в клеточном ядре наследственные признаки, полученные данной особью от ее родителей. В частности, к этим наследственным признакам относятся...